Identifican gen asociado con enfermedad cardíaca mortal en perros golden retrievers

Investigadores han descubierto la primera mutación genética asociada con la miocardiopatía hipertrófica (MCH) y la muerte súbita en golden retrievers. Este trabajo podría contribuir a una mayor detección temprana y prevención de la enfermedad en esta raza, a la vez que profundiza en nuestra comprensión de la enfermedad en humanos. 

La miocardiopatía hipertrófica (MIH) es una enfermedad cardíaca que afecta con mayor frecuencia a humanos y gatos, pero que anteriormente se consideraba poco común en perros. En la MIH, el músculo ventricular izquierdo se engrosa, lo que afecta la capacidad del corazón para suministrar sangre oxigenada al cuerpo. La enfermedad puede provocar coagulación sanguínea anormal, ritmos cardíacos irregulares e insuficiencia cardíaca , aunque hasta en el 50 % de los casos, las personas con este trastorno no presentan signos clínicos. La MIH afecta aproximadamente a uno de cada 500 humanos y a uno de cada siete gatos, y representa una de las principales causas de muerte súbita en ambas poblaciones.

En el estudio, el equipo de investigación analizó las secuencias genómicas completas de tres cachorros de golden retriever emparentados, menores de dos años, que sufrieron muertes cardíacas súbitas. Se compararon las secuencias genéticas con las de otros perros del árbol genealógico de los cachorros, con las de más de 2.500 perros no emparentados de diversas razas, y con las de lobos y coyotes.

El análisis bioinformático y los pasos de filtrado secuencial llevaron al equipo a identificar una única variante genética ubicada en un gen llamado Troponina Cardíaca-I, o TNNI3.

"En humanos, las mutaciones de TNNI3 se asocian con miocardiopatía hipertrófica juvenil y muerte súbita", afirma Víctor Rivas, estudiante de Medicina Veterinaria y doctorado en la Universidad Estatal de Carolina del Norte. "Esta es la primera variante genética que explica la miocardiopatía hipertrófica fuera de humanos y gatos. Y, si bien es específica de los golden retrievers, es la primera variante descrita en cualquier raza canina". Rivas es el primer autor del estudio.

Los investigadores también descubrieron que la mutación es autosómica recesiva, lo que significa que deben estar presentes dos copias del gen (una de cada progenitor) para que se presente la enfermedad. En el caso de los cachorros afectados, ambos progenitores eran cardiovascularmente normales, pero cada uno portaba una copia de la mutación.

Los investigadores esperan que esta información pueda utilizarse para prevenir la propagación de la variante TNNI3 —y, por consiguiente, la miocardiopatía hipertrófica— en la raza. Los propietarios de golden retrievers interesados ​​en la cría pueden solicitar una prueba de genotipo para esta mutación y determinar si su animal es portador.

"La noticia positiva es que al colaborar con la comunidad de golden retrievers podremos garantizar que la miocardiopatía hipertrófica siga siendo una enfermedad muy poco frecuente en los perros", afirma Rivas.

Además, las similitudes entre los casos de humanos y golden retrievers con estas variantes de TNNI3 son notables y podrían conducir a estudios de salud traslacionales que puedan mejorar nuestra comprensión de los mecanismos de la enfermedad y, en última instancia, beneficiar a los humanos con mutaciones similares.