Un trastorno genético ligado al hipopituitarismo canino

La glándula pituitaria es una glándula endocrina del tamaño de un guisante compuesta por dos partes, estructural y funcionalmente separadas, y conocidas como lóbulos anterior y posterior. El lóbulo anterior de la glándula pituitaria secreta seis hormonas esenciales para el crecimiento, la reproducción y otras funciones fisiológicas básicas. El desarrollo anormal de la glándula pituitaria, o hipopituitarismo, puede causar una deficiencia total o parcial de una o más hormonas hipofisarias, que se manifiesta como síntomas muy variables. Los tumores son los principales responsables de hipopituitarismo en humanos, pero un factor congénito también puede estar asociado con este trastorno.

Sobre esta línea, se ha descubierto que el gen POU1F1 regula el desarrollo del lóbulo pituitario anterior y la interrupción de su función da como resultado cambios hormonales, que se evidencian en los perros afectados como enanismo y anomalías del pelaje. Una prueba genética desarrollada en base a estos hallazgos, respalda el diagnóstico y es útil para realizar un programa de reproducción para erradicar la enfermedad de la raza.

“Aproximadamente, 30 genes se han asociado con el hipopituitarismo hereditario en humanos, muchos de los cuales son genes reguladores, que afectan el desarrollo de la glándula pituitaria. Además de los humanos, la función pituitaria deteriorada ocurre en ratones y perros. En los pastores alemanes, el hipopituitarismo se ha asociado previamente con el gen LHX3, mientras que en el caso de los perros oso de Carelia, la enfermedad se describió en Dinamarca hace ya 45 años. Ahora, hemos identificado una causa relacionada en el gen POU1F1. Este es solo el segundo modelo canino nuevo para la enfermedad pituitaria humana, lo que lo hace bastante significativo”, señala uno de los autores, Hannes Lohi.

Para llevar a cabo la investigación, las muestras del estudio se obtuvieron de perros oso de Carelia, tanto sintomáticos como asintomáticos. “Logramos obtener muestras de un total de ocho cachorros enfermos de cinco camadas diferentes. Los cachorros eran hasta 20 centímetros más pequeños de lo normal, y muchos de ellos también tenían un pelaje similar al de un cachorro o una pérdida sustancial de cabello. Como es típico de la enfermedad, sus síntomas fueron variados”, comenta Kaisa Kyöstilä, autora principal del estudio.

La investigación confirmó que la enfermedad se hereda de forma recesiva, lo que significa que los perros afectados heredan la variante genética de ambos padres. Entre los perros oso de Carelia, solo el 8% de la raza tiene el defecto, y los portadores no desarrollan la enfermedad. La prueba genética basada en el hallazgo de la investigación se puede utilizar para identificar portadores, evitar combinaciones portador-portador en la reproducción y erradicar esta enfermedad racial por completo.