Los Schnauzers en miniatura sufren de atrofia progresiva de la retina (ARP), lo que resulta en una pérdida completa de visión para el perro.

Un estudio canino puede ayudar a tratar la retinitis pigmentaria

​El estudio puede beneficiar el diagnóstico y el tratamiento de la retinitis pigmentaria, una enfermedad que sufren dos millones de personas en todo el mundo
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Un estudio canino realizado por la Universidad de Helsinki (Finlandia) ha descrito una variante genética en la región reguladora de la retina que resulta en la función anormal de los genes de la retina y, finalmente, en la pérdida de visión en los perros. El estudio puede beneficiar el diagnóstico y el tratamiento de la retinitis pigmentaria, una enfermedad que sufren dos millones de personas en todo el mundo.


“Por ahora, los cambios en las regiones reguladoras de los genes como causas de enfermedad son relativamente poco conocidos. De hecho, nuestro estudio recientemente publicado ofrece, además de diagnósticos, un modelo valioso para comprender la biología de la retina y las enfermedades asociadas ", señala el profesor Hannes Lohi, quien dirigió el estudio.


Desde la década de 1990, se han realizado intentos de identificar la causa genética de la atrofia retiniana en Schnauzers miniatura en todo el mundo. La raza sufre de atrofia progresiva de la retina(ARP), lo que resulta en una pérdida completa de visión para el perro. El grupo de Lohi identificó varios perros con el mismo pedigrí en el proceso de perder la visión, lo que indica una enfermedad hereditaria.


“Comenzamos a recopilar datos de investigación comparando declaraciones de exámenes oculares, sospechando rápidamente que se produjo más de una forma de la enfermedad en la raza. Esta fue una observación central para el progreso del proyecto”, explica María Kaukonen, veterinaria y autora principal del artículo e investigadora postdoctoral en la Universidad de Helsinki.


ESTUDIO


Según sus síntomas, los investigadores dividieron a los perros en dos grupos, después de lo cual los análisis genéticos posteriores demostraron que las enfermedades también eran diferentes en función de los genes subyacentes. Los perros en el grupo 1 perdieron su visión a la edad de cinco años, mientras que la edad de pérdida de visión entre el grupo 2 varió más, además de que los perros machos estaban sobrerrepresentados entre los perros enfermos.


Además de los exámenes oculares regulares, el estudio se complementó con tomografía de coherencia óptica (OCT), una técnica que no se usaba previamente en medicina veterinaria en Finlandia. Las imágenes revelaron la destrucción completa de los fotorreceptores, o células que responden a los estímulos de luz, en los perros que sufren de atrofia tipo 1.


“Durante mucho tiempo, buscar el defecto genético era como buscar una aguja en un pajar. Finalmente hicimos un gran avance después de descubrir que algunos de los perros sanos tienen un locus casi idéntico del cromosoma 15, solo falta la mutación que causa la ceguera. Esto implica que la mutación es un desarrollo reciente”, explica Kaukonen.


“La mutación que identificamos en la región reguladora da como resultado hiperactividad en al menos dos genes de retina previamente asociados con ceguera. Este es un hallazgo interesante y poco común, así como una de las primeras mutaciones de la región reguladora relacionadas con la atrofia retiniana. Lo más probable es que haya muchas más mutaciones similares, pero siguen sin estar representadas en la literatura debido al desafío de identificarlas”, indica Lohi.


RECTIFICAR HALLAZGOS DE INVESTIGACIONES PREVIAS


“Un estudio estadounidense publicado el año pasado identificó el mismo lugar geométrico cromosómico que nuestro análisis, pero el gen PPT1 en su propuesta en realidad está asociado con una enfermedad muy diferente del sistema nervioso, dejándonos poco convencidos. Sin embargo, se desarrolló una prueba genética comercial sobre la base de estos hallazgos ambiguos, lo que ha causado una gran confusión entre los dueños de perros y los criadores. La variante genética identificada por nosotros ahora se ha probado en más de 1.600 perros, y los resultados coinciden perfectamente con la enfermedad. Ahora, podremos diseñar una prueba genética confiable para la raza para apoyar la reproducción y el diagnóstico”, apunta Lohi.

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