Las enfermedades oculares hereditarias son uno de los grupos más comunes de enfermedades que afectan la salud de los perros.

Nuevo estudio sobre enfermedades oculares caninas puede beneficiar a las personas

Los investigadores han descubierto un nuevo modo de herencia materna de enfermedades oculares caninas. Los perros y los humanos padecen las mismas enfermedades cuyas causas genéticas son en gran medida idénticas
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Las enfermedades oculares hereditarias son uno de los grupos más comunes de enfermedades que afectan la salud de los perros. En la investigación para su tesis doctoral, la veterinaria María Kaukonen investigó los antecedentes genéticos de tres enfermedades oculares hereditarias que resultan en ceguera al emplear los últimos métodos de investigación que abarcan todo el genoma. Los objetivos de la investigación incluyeron microftalmia en Terrier Irlandés Soft Coated Wheaten, glaucoma en elkhounds noruegos (Cazador de alces noruego) y degeneración de la retina en Schnauzers miniatura.


Según los resultados de Kaukonen, se desarrollaron tres pruebas genéticas novedosas para apoyar la cría y el diagnóstico de perros.


“La identificación de defectos genéticos subyacentes a los trastornos ha permitido desarrollar pruebas genéticas. Descubrir la causa genética también ayuda a comprender mejor el proceso de la enfermedad”, señala Kaukonen.


NUEVO MODO DE HERENCIA MATERNA


Kaukonen investigó los antecedentes genéticos de la microftalmia que afecta a los Wheaten Terriers e identificó un defecto en el gen RBP4 como la causa del trastorno.


Normalmente, RBP4 transfiere vitamina A de la madre al cachorro durante la gestación. La vitamina A es importante para el desarrollo normal de varios órganos, y los ojos son los más sensibles a su deficiencia.


"El defecto genético localizado causa una deficiencia de vitamina A en los cachorros en desarrollo, lo que a su vez conduce a un desarrollo ocular alterado", explica la veterinaria.


Simultáneamente, se encontró un nuevo modo de herencia materna, ya que la enfermedad se manifestó solo cuando la madre y el cachorro eran homocigotos para la variante. Normalmente, en las enfermedades hereditarias recesivas, los padres sanos son portadores del defecto genético asociado, no homocigotos para él.


“Hasta donde sabemos, nuestro estudio es el primero en describir tal modo de herencia materna en cualquier especie. Estos resultados son muy emocionantes y, en el futuro, debe considerarse la posibilidad de este tipo de modo de herencia, especialmente cuando se investigan trastornos del desarrollo”, señala Kaukonen.


LOS HUMANOS TAMBIÉN SE BENEFICIAN DE LOS RESULTADOS


La experta también descubrió las causas genéticas del glaucoma de ángulo abierto en Elkhounds noruegos y la degeneración de la retina en Schnauzers miniatura. Millones de personas sufren de estas mismas enfermedades en todo el mundo. En medicina veterinaria, las pruebas genéticas proporcionan una forma eficiente de prevenir nuevos casos. En el caso de los humanos, la acumulación de conocimiento genético permite desarrollar terapias genéticas.


“Cuando estaba trabajando en mi disertación, el primer producto farmacéutico comercial basado en terapia génica entró al mercado. En el futuro, la demanda de productos farmacéuticos similares será indudablemente alta, ya que la terapia génica puede usarse para tratar enfermedades para las que no ha habido tratamientos antes ", reflexiona Kaukonen.

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