Encuentran una enfermedad hereditaria en schnauzers gigantes

Un grupo de investigadores han descubierto una enfermedad retiniana hereditaria, la atrofia progresiva de retina (ARP), que conduce a la ceguera en schnauzers gigantes.

Un perro que sufre de ARP puede comenzar a perder su visión en condiciones de poca luz durante la noche, tener problemas para ver obstáculos o a la hora de encontrar un lugar en entornos familiares. “Durante un período de meses o años, su discapacidad visual aumenta y, lamentablemente, todos los perros con ARP eventualmente quedarán ciegos”, señalan.

Esta condición, para la cual no hay tratamiento, está bien documentada en más de 100 razas de perros, pero no ha sido reconocida previamente en los schnauzers gigantes.

Pero ahora, gracias al trabajo de los veterinarios y científicos del Kennel Club Genetics Center (Reino Unido) han conseguido desarrollar una prueba de ADN para erradicar la enfermedad dentro de la raza antes de que pueda afianzarse.

El centro recibió muestras de ADN de una camada de schnauzers gigantes de cuatro años. Dos de los siete perros de la camada habían sido diagnosticados previamente con ARP.

Los exámenes de seguimiento revelaron que tres de los siete tenían la enfermedad y que ambos padres estaban clínicamente libres de la enfermedad. Esto confirmó la presencia de un ARP autosómico recesivo, donde un perro afectado debe llevar dos copias de la variante causante de ARP para desarrollar la enfermedad.

Se inició un estudio genético para identificar la mutación causal, y los resultados de esta investigación muestran que la mutación es rara en la raza, con aproximadamente uno de cada 35 perros portadores de la mutación genética.

“Como esta condición en el schnauzer gigante es bastante rara, no esperamos encontrar muchos perros afectados a través de las pruebas de ADN, pero es crucial identificar a los portadores para evitar que nazcan más cachorros con esta condición, y para evitar que se extienda más en el futro”, apuntan.

CÓMO SE ENCONTRÓ LA MUTACIÓN

Para encontrar a la mutación responsable, los expertos utilizaron la tecnología de secuenciación del genoma completo para estudiar las 2.4 mil millones de letras de ADN de solo dos de los perros de la camada de schnauzer gigantes afectados, y ambos padres no afectados.

Tradicionalmente, una investigación genética de una enfermedad de esta naturaleza requeriría muestras de ADN de al menos 12 perros afectados y la misma cantidad de perros de control sanos de la misma raza.

Ahora, la tecnología avanzada de secuenciación del genoma y el uso de los análisis computarizados más modernos permiten que cada letra de ADN de un solo perro afectado sea interrogada y comparada con un banco de secuencias genómicas de perros sanos de diferentes razas, con el fin de encuentrar el cambio en el ADN responsable de una enfermedad hereditaria específica. Este enfoque permitió que la genética de la enfermedad en el schnauzer gigante se investigara de inmediato, sin recolectar muestras adicionales de ADN, explican.